Le malattie genetiche di Sara Gianola

Le traslocazioni

Le traslocazioni si generano quando un segmento di un cromosoma è staccato e riunito ad un cromosoma diverso (cioè, non omologo). Il significato genetico è quello di trasferire i geni da un cromosoma ad un altro e modificare i loro rapporti di associazione. Le traslocazioni possono essere indotte da irradiazioni con raggi X che possono rompere due cromosomi simultaneamente. Sporadicamente, i frammenti rotti vengono riattaccati in modo errato, unendo segmenti di cromosomi diversi. In natura, altri fattori, come gli elementi trasponibili e le rotture meccaniche, possono essere coinvolti nella produzione di traslocazioni; tuttavia, al momento, poco è noto sulla relativa importanza di questi fattori. Quando frammenti di due cromosomi non omologhi sono scambiati senza alcuna perdita netta di materiale genetico, l'evento è noto come una traslocazione reciproca. Questi cromosomi hanno frammenti del loro braccio destro scambiati. Ci si aspetterebbe che durante la meiosi (ed anche nelle cellule politeniche delle ghiandole salivari delle larve), questi cromosomi traslocati si appaino con i loro omologhi non traslocati in uno schema a croce. I due cromosomi traslocati stanno di fronte l'un l'altro al centro della croce e lo stesso fanno i due cromosomi non traslocati; per portare al massimo la possibilità di appaiamento, i cromosomi traslocati e non si alternano, formando i bracci della croce. Questa configurazione di appaiamento è segno di una traslocazione eterozigote. Le cellule in cui i cromosomi traslocati sono omozigoti non formano uno schema cruciforme, ognuno si appaia facilmente con il suo partner strutturalmente identico.

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Edurete.org Roberto Trinchero