|
Ereditarietà
Le talassemie sono malattie ereditarie
[E1]
[F1]
che vengono trasmesse dai genitori ai figli al momento del concepimento, e quindi non sono
malattie contagiose, come avviene per le malattie infettive.
La trasmissione avviene secondo le
leggi di Mendel,
come per tutti gli altri caratteri ereditari, e riguarda in questo caso
l'emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1];
ogni individuo possiede una coppia di
fattori (detti "geni") che ha ereditato uno dal padre e uno dalla madre, e che a sua volta trasmetterà ai suoi figli.
Questi geni emoglobinici possono essere colpiti da alterazioni di vario genere, che provocano tutte la stessa conseguenza e
cioè che il gene alterato non produce più la propria quota di emoglobina. In questi casi si dice che il gene è microcitemico.
Così si spiega che una delle manifestazioni costanti e caratteristici nelle microcitemie sia proprio la riduzione della
quantità globale di emoglobina. Si comprende anche da tutto questo che chi ha ereditato un gene microcitemico nasce microcitemico
e resta tale per tutta la vita, mentre chi nasce normale non potrà mai diventare microcitemico.
Possono verificarsi diversi casi:
2 genitori sani potranno avere il 100% dei figli sani;
2 genitori malati potranno avere il 100% dei figli malati;
1 genitore sano ed 1 malato potranno avere il 100% dei figli portatori;
1 genitore portatore ed 1 genitore sano potranno avere il 50% dei figli sani ed il 50% portatori;
1 genitore malato ed 1 portatore potranno avere il 50% dei figli malati ed il 50% dei figli portatori;
2 genitori portatori potranno avere:
o il 50% dei figli portatori;
o il 25% dei figli sani;
o il 25% dei figli malati;
9/20
|
