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Talassemia intermedia
La
talassemia intermedia
[E1]
[E2]
[F1]
ha un quadro clinico simile a quello della
talassemia major
[E1]
[F1]
ma meno grave che si manifesta in modo estremamente
variabile in individui omozigoti.
I sintomi più tipici sono anemia cronica con livelli di
emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]
tra 7 e 9 g/dl che si mantengono spontaneamente senza un fabbisogno
trasfusionale continuo, di solito con presenza di
splenomegalia
[E1]
[F1].
Le ragioni per cui alcuni individui omozigoti manifestano la talassemia
major ed alcuni la talassemia intermedia sono diverse. Una ragione può essere il tipo di alterazione genetica, un'altra è la presenza
di altre condizioni genetiche che limitano i danni della talassemia.
I malati di talassemia intermedia non sono, almeno fino ad età avanzata,
trasfusione-dipendenti
[E1]
[F1]
ed hanno quasi sempre una discreta
qualità di vita. Hanno però bisogno di periodici controlli clinici e di terapie di supporto.
Le forme lievi possono addirittura rimanere asintomatiche e ben tollerate fino all’età adulta, quando normalmente si presentano
segni di ingrossamento della
milza
[E1]
[F1]
[F2].
Nei casi più gravi invece, il quadro clinico è simile alla talassemia major.
La principale differenza tra le due forme è la non dipendenza dalle trasfusioni; nella talassemia intermedia il
midollo osseo
[E1]
[f1]
con una notevole espansione è in grado di mantenere dei livelli di emoglobina bassi ma comunque accettabili (tra 6 e 8 g/dl).
Questo però comporta alterazioni della struttura ossea con conseguenti deformità. Queste alterazioni erano tipiche nella talassemia
major nei pazienti non regolarmente trasfusi. Tra i due estremi si collocano forme con quadri clinici di gravità variabile.
Terapie
Definire delle
linee guida
per le terapie delle talassemie intermedie è molto difficile perché come esposto in precedenza, sono clinicamente molto eterogenee.
In base ai singoli casi si deciderà se è opportuno sottoporre il paziente alla
terapia trasfusionale
[E1]
[E2]
[F1], in genere le trasfusioni sono
effettuate nel caso in cui l’anemia è più marcata.
Si riscontrano solitamente nei pazienti affetti da talassemia intermedia la splenomegalia, soprattutto dopo la prima decade di vita.
A seconda dei casi e per le conseguenze di infezione, il medico deciderà se effettuare la
splenectomia
[E1]
[E2]
[F1]. In questo modo molto spesso
si riporta l’emoglobina ai valori originali e consente di evitare la terapia trasfusionale e la
terapia ferrochelante.
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