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Delezioni e duplicazioni dei segmenti cromosomici
Un segmento di cromosoma mancante è definito
come delezione o deficienza. Le grandi delezioni possono essere rilevate
citologicamente, al contrario delle piccole. In un organismo diploide, la
delezione di un segmento cromosomico rende parte del genoma ipoploide. Questa
ipoploidia può avere un effetto fenotipico, in special modo se la delezione è
grande. Un esempio classico è la sindrome cri-du-chat
[F19]
[F20] (dalle parole
francesi "pianto del gatto") negli esseri umani. Questa condizione è causata da
un'ampia delezione nel braccio corto del cromosoma 5, dove circa metà del
braccio appare mancante. Individui eterozigoti per questa delezione e per un
cromosoma normale hanno il cariotipo 46 (5p-), dove il termine in parentesi
indica che parte del braccio corto (p) di uno dei cromosomi 5 è mancante. Questi
individui hanno menomazioni sia mentali che fisiche; il loro pianto lamentoso,
simile al miagolio del gatto, dà alla sindrome il suo nome.
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