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Talassemia Alfa
L'alfa talassemia
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[F1]
(o talassemia alfa) è causata dalla produzione difettosa o assente delle catene di tipo alfa dell'emoglobina
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localizzate sul cromosoma 16. Come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta, mentre nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma. Questo accumulo porta alla formazione di emoglobine patologiche: emoglobina H nell'adulto (un'emoglobina formata da 4 catene beta) ed emoglobina di Bart nel neonato (formata da 4 catene gamma).
Vengono distinte quattro condizioni cliniche di diversa gravità che differiscono a seconda del numero di copie del gene (due situate nel cromosoma paterno e due nel cromosoma materno) ancora funzionanti:
- i portatori silenti della talassemia alfa hanno un'alterazione in una sola copia del gene alfa globinico. Questi individui non mostrano nessun sintomo da adulti e solo alla nascita presentano una minima quota di emoglobina di Bart (1-2%) (-a/aa);
- il portatore classico possiede due geni alfa globinici alterati. In questi individui alla nascita sono presenti quantità elevate di emoglobina di Bart (5-6%). Nel bambino e nell'adulto questo provoca una riduzione del volume dei globuli rossi (microcitosi) e la riduzione della quantità di emoglobina contenuta nei globuli rossi (-a/-a);
- la malattia da emoglobina H è dovuta all'alterazione di almeno 3 delle 4 copie del gene alfa globinico.
Clinicamente si ha una lieve
anemia
con microcitosi, ingrossamento della
milza
[E1]
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[F2]
(splenomegalia
[E1]
[F1]) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia (--/-a);
- la mancanza totale del gene alfa globinico causa una grave condizione chiamata idrope fetale, spesso letale per il feto durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Tuttavia, neonati con idrope fetale trasfusi fin dalla nascita in modo regolare hanno una sopravvivenza analoga agli affetti da beta talassemia (--/--).
Terapie
Nell’alfa talassemia occorre una continua sorveglianza e una terapia antibiotica energica per combattere le infezioni intercorrenti. A volte è necessaria la somministrazione di acido folico, una sostanza che viene consumata in abbondanza per produrre nuova emoglobina. In caso di accumulo di
ferro
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inoltre, ci si deve sottoporre ad una terapia
ferro chelante
(che sequestrano il ferro, come la deferoxamina). Tale accumulo va assolutamente eliminato in quanto il ferro risulta essere molto tossico in quantità elevate. Non bisogna somministrare farmaci ossidanti, perchè possono scatenare
emolisi.
Contrariamente alle beta-talassemie, in genere le
trasfusioni di sangue
non sono necessarie per curare la talassemia alfa, anche se in alcuni casi, ad esempio per complicanze o in gravidanza, le trasfusioni possono essere indispensabili.
Nel caso di idrope fetale invece, le trasfusioni di globuli rossi non solo sono indicate ma necessarie per ottenere una sopravvivenza analoga a quella che si riscontra nella beta-talassemia.
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