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Classificazione delle Talassemie
Le
talassemie
[E1]
[E2]
[E3]
[E4]
[F1]
[F2]
[F3]
[F4]
quindi sono un gruppo di anemie ereditarie causate da anomalie nella
sintesi delle catene [E1]
alfa o beta dell'emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]
e da eritropoiesi inefficace.
Ciò comporta la presenza nel
sangue
[E1]
[F1]
di eritrociti ipocromici di dimensioni ridotte e forma varia, configurando un quadro di anemia
microcitica ipocromica.
Oggi attraverso lo studio delle molecole di
DNA
[E1]
[F1]
si è scoperto e si sono distinte con certezza molte varianti della malattia:
- L'alfa talassemia, malattia da deficit di sintesi delle catene alfa;
- La
beta talassemia
malattia da deficit di sintesi delle catene beta.
Si è scoperta un’altra importante varietà del gene beta globina causata dalla presenza di un gene microcitemico e del gene che causa
un’altra anemia ereditaria, la
drepanocitosi (o anemia falciforme o Hb S)
[I1]
[E1]
[F2], detta
microdrepanocitosi.
Per le sue caratteristiche genetiche e
cliniche la malattia appartiene al gruppo delle talassemie.
La talassemia alfa si riscontra soprattutto nel sud-est asiatico, mentre la talassemia beta è diffusa maggiormente nel bacino
mediterraneo, nel medio oriente e nell’Africa del Nord. La drepanocitosi e la microdrepanocitosi sono diffuse soprattutto in alcune
zone centrali dell'Africa, nell'Italia meridionale, Grecia, Spagna e Medio Oriente.
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