La sindrome di Turner (45, X0) o agenesia ovarica [I22] [S20] [F14], presenta come aspetto caratteristico una anomalia delle ovaie che appaiono come formazioni allungate formate da tessuto stromale privo di follicoli ("ovaie a benderella"). Questi individui hanno un singolo cromosoma X più un complemento diploide di autosomi. Fenotipicamente, essi sono femmine ma, poiché le loro ovaie sono rudimentali, sono quasi sempre sterili. Le donne 45, X sono di solito basse di statura, hanno il collo corto (con il classico pterigio), deficienze dell'udito ed importanti anomalie cardiovascolari. Henry H. Turner, per primo, descrisse la condizione nel 1938, cosi che ora è chiamata sindrome di Turner.

Gli individui 45, X possono derivare da ovuli o spermatozoi che mancano di un cromosoma sessuale o talvolta dalla perdita di questo nelle mitosi dopo la fecondazione. Quest'ultima possibilità è sostenuta dalla scoperta che molti individui affetti da sindrome di Turner sono dei mosaici somatici. Queste persone hanno due tipi di cellule nel loro corpo; alcune sono 45, X ed altre sono 46, XX. Questo mosaicismo cariotipico evidentemente si origina quando un cromosoma X viene perso durante lo sviluppo di uno zigote 46, XX. Il quadro clinico è caratterizzato da nanismo, infantilismo sessuale, amenorrea primaria, sterilità, scarso sviluppo delle mammelle, bassi livelli di estrogeni circolanti ed elevati livelli di gonadotropine ipofisarie. Lo sviluppo psichico è normale e l'aspettativa di vita in genere buona. Questo quadro è legato nella maggior parte dei casi a monosomia X non-disgiunzionale, essendo l'unico cromosoma X di origine materna nel 75% dei casi.

Le polisomie X (47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX) sono piuttosto frequenti; il cariotipo 47, XXX ha la frequenza di 1/1000 nate. La maggior parte di queste donne sono del tutto normali e feconde; solo una minoranza ha un lieve ritardo mentale e amenorrea primaria o secondaria. Le portatrici di questo cariotipo possono essere riconosciute per la presenza di più di un corpo di Barr.

La sindrome di Klinefelter (47,XXY) [I23] [E23] [E24] [F15] o disgenesia testicolare, relativamente frequente (1/500 nati), è caratterizzata in genere da un fenotipo maschile normale fino alla pubertà, quando i testicoli rimangono piccoli con atrofia e ialinizzazione dell'epitelio tubulare, assenza di spermatogenesi, aumento delle cellule di Sertoli, scarsità di cellule di Leydig. I livelli circolanti di testosterone sono molto bassi ed elevati quelli delle gonadotropine ipofisarie. Questi soggetti sono sterili, ma non impotenti e eccezionalmente fecondi.