E' una modalità di trasmissione
ereditaria di un carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato
su un autosoma e determina la manifestazione del carattere solo se presente in
singola copia (in eterozigosi).
1 caso
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Se
un genitore è normale (bb) e l’altro è affetto (Bb): il 50% dei figli sarà
eterozigote affetto (Bb) e il 50% sarà omozigote normale (bb). Nelle malattie
autosomiche dominanti, la lettera maiuscola indica il gene che dà la malattia:
un solo gene dannoso dà origine al fenotipo affetto.
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2
caso
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Se entrambi i genitori
sono affetti (Bb): il 75% dei figli sarà affetto (BB or Bb), il 25% sarà
omozigote normale (bb).
Nota: è raro che un
individuo affetto da una malattia autosomica dominante sia omozigote per
il gene che dà la malattia.
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Caratteristiche dell’eredità autosomica
dominante:
1)
Un individuo affetto ha comunemente almeno un genitore affetto
2) Si manifesta in uguale misura nei due sessi: la trasmissione non dipende
dal sesso
3) La
trasmissione della patologia di una generazione alla successiva avviene in
linea verticale, senza salti “apparenti” di generazione;
•
la malattia è presente in tutte le
generazioni.
•
un figlio di una persona affetta e di una persona non affetta ha il 50%
di probabilità di essere affetto
•
individui non affetti non trasmettono la malattia
Alcuni esempi di malattie autosomiche
dominanti
1) Ipercolesterolemia familiare
2) Acondroplasia
3) Corea di Huntington
